O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) está disponível para avançar este ano com o estudo piloto para avaliar a viabilidade da inclusão da atrofia muscular espinhal no painel de doenças abrangidas pelo rastreio neonatal.
Neste momento está a decorrer um estudo piloto, de âmbito nacional, para avaliar a inclusão da drepanocitose (anemia de células falciformes) no painel de doenças rastreadas no âmbito do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) e que depois deste poderá avançar com o estudo relativo à atrofia muscular espinhal.
Há “disponibilidade para iniciar, durante este ano e após conclusão do estudo piloto atualmente em curso, os procedimentos metodológicos, legais e éticos necessários ao estudo da viabilidade da inclusão desta patologia no painel de doenças rastreadas no âmbito do PNRN, já superiormente autorizado pelo Ministério da Saúde”, referiu o INSA à Agência Lusa.
Os estudos pilotos têm como objetivo prioritário avaliar a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da patologia a rastrear em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública.
A atrofia muscular espinhal tornou-se mais conhecida há uns anos com uma campanha lançada pelos pais de uma bebé (Matilde) para que fosse autorizado o uso de um medicamento, que acabou por ser aprovado pelo Infarmed – Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde no ano passado.
O pediatra José Pedro Vieira, do Centro Hospitalar Lisboa Central, que inclui o Hospital D. Estefânia, defende a importância da inclusão da atrofia muscular espinhal no rastreio neonatal e lembra que a deteção da doença e tratamento antes dos sintomas aparecerem tem produzido “resultados excecionais” em muitos países.
Segundo o especialista, estima-se que a atrofia muscular espinhal, uma doença degenerativa neuromuscular, afeta um em cada 7.000 a 10.000 recém-nascidos.
“É uma das milhares doenças raras conhecidas e resulta num processo degenerativo das células motoras”, explica o pediatra, acrescentando que” é altamente desejável que se detete o mais cedo possível, idealmente antes de se manifestarem sintomas, com o propósito de nunca se chegarem a manifestar”.
De acordo com o especialista, o rastreio neonatal e o tratamento antes dos sintomas já é uma realidade nalguns países da Europa e nos Estados Unidos, na Austrália e em Israel e “tem produzido resultados muito impressionantes”.
Para saber mais, consulte:
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge – http://www.insa.min-saude.pt/
Fonte SNS